1.临床表现：
患白化病的人毛发呈白色、皮肤苍白和眼睛呈粉红色，常常有视力异常和眼球震颤。白化病人易发生晒斑，甚至皮肤癌。临床表现为部分或全身皮肤发白或呈粉红色，毛发纤细呈白色或淡黄色。因眼组织缺乏色素,出现畏光流泪、近视、散光和眼球震颤。部分白化病伴有其他先天异常或发育、智力缺陷。皮肤日晒后易致各种光感性皮炎、雀斑样色素沉着和皮肤癌。
2.分型：
根据患者病变部位的不同、色素含量的差别以及症状体征的特点，可将白化病分为白化病Ⅰ型、白化病Ⅱ型、白化病Ⅲ型、白化病Ⅳ型、白化病伴免疫和血液学缺陷型、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着型、眼白化病、白化病-小头-指(趾)异常综合征8种类型。其中，白化病Ⅰ型又分为ⅠA型、ⅠB型、温度敏感型、酪氨酸酶多态型四种。它们义根据基因突变类型和性质的不同分出若干亚型。白化病Ⅱ型根据突变性质的不同也可分出若干亚型。
眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色。虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降等。OCA患者皮肤暴露部分易发生癌变，尤以热带地区为最。
眼白化病(ocular albinism，OA)患者除眼色素缺乏外，毛发和皮肤色素正常或淡。本病分X一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。前者患者多为男性，虹膜淡蓝或棕色，透明，眼球震颤，畏光，视敏度下降，斜视，眼底淡黄，上凹发育不良。杂合子虹膜和视网膜色素减少。半合子和杂合子表皮和眼底黑色素细胞含巨大圆形黑素小体。后者虹膜透明，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降，斜视。
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