临床表现
1.除颅裂有颅骨缺损外：
尚可因胚胎期发育或骨化障碍，或出生后骨化停止而形成颅骨缺损。
2.常与斑痣性错构瘤伴发：
缺损区多偏离中线，多数呈对称性或不对称。
3.单纯颅盖部颅骨缺损：
不引起神经系统症状，发生于眶顶，蝶骨大翼等处者，可发生搏动性突眼或搏动性眼球内陷。
4.全身皮肤：
可有多发性神经纤维瘤，或有大小不等的咖啡色斑块。
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