先天性视神经发育异常是遗传病，但是不是全部由遗传因素决定是否发病。先天性视神经发育异常需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的。发病原因如下：
病因视神经发育异常有家族性，可有血亲婚史或散发，也有传递隔代，呈不规则显性遗传。但也有认为母体受苯妥英钠和奎宁等药物影响或癌染梅毒、风疹所致。
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