临床表现
先天性视神经发育异常，临床表现有视神经乳头缺扭与无视神经两种，视神经缺损比无视神经发病略多，病变和视力损害为静止性，约有半数发生内斜视、视力可从正常到光感，多数视力差对光反应映如或迟钝、眼球震颤，单或双眼均可患病，眼底所见视神经乳头为正常的1/3到l/2.色苍白，缺损为圆形、垂直形、钝三角弗，视神经纤维被推向一侧，视乳头周围有浓淡不一的黄白色色素环绕，为暴露的巩膜或增生的组织，多不见巩膜筛扳，但见色素，视盘本身也可有色素点，网膜血管管径正常，有时乳头部位只能从网膜血管走出处识别，进入血管分布和部位变异很多，外观见神经纤维菲薄，眼底表现呈显著的青光眼凹陷，B型超声检查，球后视神经宽度为2.5至3.5mm(正常值4.0一4.5mm)先天性无视神经，本症为先天性，不发展，多见于单眼受累，病变仅限于视神经乳头。为原始乳头完全未发育，并伴有胚裂的未融合，系真性乳头缺掼，临床罕见。外眼可正常，只累及乳头、视神经较差，甚或全盲，但也可正常，当视力低下时，可有斜视和眼球震颤，瞳孔可无直接对光反射，视野可见生理盲点扩大，由于病变完全位于视神经鞘内，眼底镜下不能查见视神经乳头，网膜无血管、萤光造影只见脉络膜充盈、网膜无神经节细胞。
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