先天性锁颅骨发育不全的症状_先天性锁颅骨发育不全的症状是什么

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先天性锁颅骨发育不全的症状

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　　临床表现与诊断

　　任何年龄均可发现，但在两岁左右症状表现得特别明显。典型的外貌是头大，相对的脸小、垂肩和狭窄胸，由于长骨纵性生长减低而身体短小。

　　1.锁骨双侧或单侧均可受累：

　　少数病例锁骨呈完全性缺损，其临床表现为：胸骨和肩峰，可摸到缺如处，若双侧受累则两肩内外活动极大，甚至可达到两肩在胸前靠拢的程度，故有两肩下垂和胸廓狭窄的特有畸形。有时三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部分可以缺如。缺损的锁骨偶可引起臂丛神经的刺激症状，如疼痛和麻痹。

　　2.颅骨骨化不全的表现：

　　主要是颅缝闭合不能或迟缓。病儿出生时颅骨缝就很宽，前囟膨大，有时甚至可达眼眶的边缘，个别病例直到成人颅缝也不闭合。颅骨的横径增大，因而显得头胚小，两眼间距加宽，严重者也可有副鼻窦、鼻骨、泪骨、颞骨和上颌骨等发育不全或缺如。出牙一般延迟，乳牙脱落也有延迟。

　　3.骨盆：

　　也常有不同程度的骨化不全，表现为耻骨的骨化延迟。此外也可见到髋内翻、膝外翻、脊柱侧弯等。掌指骨和跖趾骨的近端和远端均可出现骨骺。第2掌骨并不长，基底附加的骨骺是膨大生长而不是纵形生长。指、趾骨短缩、发育不全或缺如偶尔遇到。

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