1.诊断要点：目前的诊断主要依靠家族史，不明原因的晕厥和ECG上QTc延长。心脏结构正常的女性QTc≥480ms，男性QTc≥460ms伴有症状基本可以确诊。对于QTc处于临界值的患者(440ms
2.鉴别诊断：后天获得性LQTS，常由后天因素导致，包括药物(抗心律失常药物及三环类抗抑郁药等)，低钾血症，低镁血症，低钙血症，重度心率缓慢，可卡因滥用，有机磷中毒，蛛网膜下腔出血，中风，心肌缺血，液体蛋白饮食，饥饿，自主神经病变和AIDS等，在去除后天因素后LQTS常会消失。
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