先天性侏儒痴呆
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先天性侏儒痴呆 (Noonan综合征、假性,Turner综合征、男性Tumer综合征)

什么是先天性侏儒痴呆
先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)异名:Noonan综合征、假性,Turner综合征、男性Tumer综合征。于1883年首先由Kobylinski报告,1963年Noonan等作了详细描述。本征是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。据估计活产新生儿中的发病率为1/2500~1/1000。
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诊疗基本知识
发病部位
全身
多发人群
婴幼儿
典型症状
智力低下 身材矮小 痴呆面容
临床检查
痴呆检查
相关器械
西门子 21三体综合征,18三体综合征和神经管缺陷风险计算软件
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