先天性侏儒痴呆是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。先天性侏儒痴呆遗传方式如下:
本征具有明显的遗传异质性,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例,染色体组型正常。目前,已将本征的致病基因定位于12q24.1.其候选基因为核糖体蛋白L6(ribosomalprotelnL6.RPL6)基因。位于该区域另外一个候选基因是人Dehex(DTXl)基因,编码一个细胞质蛋白,该蛋白是Notch信号途径的负调控因子。至于这些基因异常而导致Noonan综合征的分子机制尚不清楚。
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