临床表现：
1.身材矮小，智力发育障碍，智力低下：
2.两眼间距增大，眼睑下垂、突眼等：
3.短颈，翼状颈(颈皮呈蹼状)，上腭高，下颌小，低耳郭，牙齿发育异常：
4.漏斗胸、鸡胸等胸廓畸形，脊柱侧弯，肘外翻：
5.心血管畸形：
合并肺动脉瓣狭窄或肥厚性心肌病为多见，其他为二尖瓣下移畸形，右心室肥厚，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭和肺静脉异位引流等。
6.生殖器：
可有不同程度发育不良，但具备生殖能力(与Turner综合征不同)。
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