1.诊断检查：孕期B超的检查对此病的早期诊断有帮助，孕妇在孕11～12周时，通过B超检查即可显示胎儿下颌骨的形态，测量其前后径、左右径可对小下颌畸形做出产前诊断。下颌骨前后径明显小于1/2双顶径。新生儿出生后根据其特殊的外貌特征，如下颌短平和/或阵发性青紫及唇腭裂作出临床诊断。
2.鉴别诊断：此病需与以下3种疾病鉴别：染色体异常(18-三体，21-三体，麦-考综合征)、原发下颌骨生长失调(包括Robin-Anomalad，Treacher-Collins综合征)及骨骼发育不良(如股骨-面综合征)。当发现胎儿小下颌畸形时应注意检查其他器官，以免漏诊。
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