心肌致密化不全病因概要：
心肌致密化不全的病因主要分为3大方面：胚胎发育中心肌致密化过程失败，引起发育异常的病因尚未完全阐明，可能与遗传有关;病理基础，病变主要累及左右心室壁，以左心室为主。
心肌致密化不全详细解析：
心肌致密化的胚胎发育：在人类胚胎发育的最初2个月，胚胎原始心管分隔，心室形成，此时，胚胎的冠状动脉未发育完善，心肌小梁呈海绵状，心肌小梁无血管和毛细血管，而由与心室相通的小粱间隙或窦状隙供血，随着心肌的发育，组成心脏的疏松小梁网逐渐转变为致密化心肌，网间间隙也随之变平或消失，较大的小梁间隙变为毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。如果上述过程发育缺陷，心肌窦状隙未闭合，网状纤维致密化失败，则在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理改变，致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。此过程发育异常，导致致密化失败。
该病为胚胎发育过程异常，引起发育异常的病因尚未完全阐明，目前研究有以下发现：NVM具有家族性发病倾向，有报道日本的家族发病占研究组NVM的44%。北京安贞医院的一组24例NVM的研究显示家族发病占11%。从其较高的家族倾向说明其与遗传因素有关，目前研究显示导致NVM可以是X连锁隐性遗传与常染色体显性遗传。研究证明定位于Xq28的G4.5基因突变与X连锁隐性遗传的家族性NVM有关。新近在NVM家族中发现，定位于18q12的d-dy-stro-brevin基因发生了一个C-T突变，使氨基酸的构成发生改变，该基因编码的细胞内蛋白与维持组织结构的完整性有关，这说明常染色体显性遗传错误也可致NVM。
NVM的病理基础：NVM患者心脏扩大，心肌重量增加，病变主要累及左右心室壁，以左心室为主，病变范围在心室壁的内2/3.最常见的部位是左心室心尖及其相邻部位的心室侧壁和下壁，罕见部位为室间隔。NVM的病理解剖学特点为：①左心室心肌变化为类似于血管瘤的广泛海绵状心肌，常与其他心脏形态学异常有关;②心室腔内的肌小梁异常粗大，心室壁有深陷的隐窝，表面覆有心内膜与冠状动脉不相同，通常与其他心脏形态学异常无关;③存在有较薄的发育不良心肌和过度肥大的肌小梁。显微镜下可见细胞核异形，炎性细胞浸润，外层致密心肌厚度变薄。少数患者合并有其他的先天性心脏畸形，如动脉导管未闭，房缺，室缺等。
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