穴肛残留是由于胚胎发育中尿直肠隔缺损引起的，缺损广乏、位置高，则膀胱、尿道及直肠相通。出生后还保留着胚胎时穴肛的结构特点。男性膀胱，后尿道与直脑相通，无肛门。女性无尿道，膀胱颈与阴道相通，肛门闭锁，直肠与阴道相通。穴肛除上述畸形外，常伴有其它器官的先天性畸形，大部分胚胎时死亡。有的出生后不久死亡。
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