先天性腰骶椎不发育十分少见。本病可分为完全性不发育或部分性不发育两类，而且这种畸形多伴有其它畸形同时发生。据文献报道有患儿自胸部以下脊柱完全缺如，该患儿只能仰卧，下肢呈完全性瘫痪，胸以下感觉完全丧失。在完全性腰骶椎发育不全患儿，下部胸椎与骨盆之间充填以软组织，身长较短，不能坐位，下肢缺少肌肉及神经组织，造成瘫痪和感觉丧失。
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