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遗传性非息肉病性大肠癌的诊断

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　　1.诊断：本病的诊断在于对其临床特性的认识和警惕，进行详细的家系调查，熟悉其诊断标准。1990年，国际HNPCC台作研究组提出本病的诊断标准至少应具备以下3点：

　　1.1.家族中至少有3例组织学证实的大肠癌，而且其中l例应为其中2例的一等亲。除外家族性腺瘤病;

　　1.2.至少有洼续两代发病;

　　1.3.有1例在50岁“前诊断大肠癌。1993年日本大肠癌研究会对此标准进行了补充，即一个家系中其子代有2例大肠癌并有50岁以前发病，有右侧结肠癌，有同时或异时性多原发大肠癌，有其他器官癌等4项中任一项者，都可诊断为HNPCC。1998年。国际台作组对HNPCC的诊断标准进行了广泛的讨论，对建立新的诊断标准达成以下共识，即这样的标准应该是简单、容易掌握，而且与经典的标准相比变化不多，且标准应实用于临床。

　　2.Amsterdam)标准Ⅱ：在以上基础上：HNPCC国际研究合作组制定了修订的ICG-HNpcc标准(Amsterdam)标准Ⅱ)：

　　2.1.一个家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌(直结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌和肾盂癌);

　　2.2.其中1例是另外2侧的直系亲属;

　　2.3.必须累及到连续2代人;

　　2.4.至少有1人确诊时小于50岁;

　　2.5.排除家族性腺瘤;

　　2.6.肿瘤需经病理证实。

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