遗传性酪氨酸血症又称为遗传性酪氨酸血症-酪氨酸尿综合征，高甲硫氨酸血症，Baber综合征等。本症为常染色体隐性遗传性疾病，以肝硬化、肾小管重吸收障碍引起的多种氨基酸尿以及低血磷性佝偻为特征。
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遗传性酪氨酸血症性水肿_医生医院
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