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婴儿痉挛症 (婴儿痉挛症,痉挛)

婴儿痉挛症的诊断

  诊断检查:

  1.头颅CT及MRI:由于绝大多数患儿属症状性婴儿痉挛,因此,原则上对所有患儿行头颅CT或MRI扫描。据统计,60%-~90%的患儿头颅影像学可能异常。其中以弥漫性脑萎缩最常见。正电子发射扫描(PET)等功能影像学有时可能发现CT、MRI未能发现的脑损害。

  2.脑电图:婴儿痔挛发作间期背景活动多数为高度失律。典型特征为在弥漫性不规则中一高波幅混合慢波上,夹杂大量杂乱多灶性棘渡、尖波,左右不对称,不同步,完全失去正常脑电节律。偶尔出现广泛性棘波、尖渡发放,但不呈节律性重复出现。棘、尖渡发放常在后头部更加突出。高度失律可在清醒和睡眠期持续存在.但常在睡眠期更明显,清醒期可间断出现或完全消失。有研究显示清醒时高度失律的出现律为64%,NREM睡眠I期为86%,Ⅱ一VI期为99%,REM期则趋向于减少或消失。睡眠中的高度失律可间断或周期样出现。痉挛发作多数出现在睡醒后半小时内,其次为思睡期。因而对婴儿痉挛脑电图的记录时间要足够长,并应包括入睡过程、完整的睡眠周期和唤醒后的脑电图记录。正常睡眠波形如顶尖波、K-综合波消失,但多数仍可见睡眠纺锤,常跟随在一簇暴发棘、尖波之后。典型高度失律图形多见于病程早期和婴儿期,l岁以后随着年龄增加,异常程度减轻,高度失律在清醒时逐渐减轻,但睡眠中依然存在,脑电图波形变得更有序,波幅降低,半球间更加同步和对称,可出现节律性棘慢复合波发放,提示临床和脑电图处于向LGS转型的过程中。

  近年研究发现高度失律有多种变异型。每一种变异犁都有其相应的临床一脑电图特征。同一患儿的间一次记录中,典型高度失律和一种以上变异型高度失律可以并存。

  2.1.不对称性高度失律。表现为一侧波律更慢,或一侧波幅更低,或一侧棘波出现等频。两侧差别在50%以上。不对称可以是两半球之间,或两侧的某一对应脑区之间。前者也称为一侧性高度失律。不对称性高度失律多见于胼胝体缺如、脑穿通畸形、巨脑回畸形、一侧脑囊性缺损等情况。

  2.2.具有局灶性异常的高度失律。除高度失律典型的多灶性放电外,出现持续性棘波和尖波活动。在同一部位也可出现局灶性发作期放电,但并不影响背景的高度失律图形。这种局灶性导常多数持续到高度失律消失以后,常伴有局灶性脑病变和局部性发作。

  2.3.高度失律背景出现广泛性、局灶性或一侧性电压衰减,持续2~10s,有时出现周期性图形,类似暴发一抑制。

  2.4.高度失律主要由双侧不对称的高幅慢波活动构成,棘、尖波发放相对较少。

  2.5.半球间同步性增加的高度失律,表现为广泛性棘慢综合波暴发或背景θ和α活动的同步性增加。可从典型高度失律经数周至数月演变而来。有时这种图形间断出现在典型高度失律之间。可能是在向LGS转变过程中的表现。

  病例介绍

  患儿,男性,8个月,固“间断抽搐1周”入院。

  现病史:人院前1周患儿无明显诱因出现抽搐,抽时点头、弯腰,双上肢屈曲呈拥抱状,伴意识丧失,双眼凝视等,无吐沫、尖叫,发绀及尿便失禁,每日发作2~3次,每次持续2~3s,未经处置可自行缓解,抽搐后意识清楚。母孕期正常,孕4产2。患儿系足月妊娠,阴道自然分娩,1分钟Apgar。评分8分,体重2 600g。生后生乳喂养,未添加辅食,未补钙或维生素D,现患儿俯卧位时头能抬起。不会翻身、坐等,不识母亲,不会微笑。视昕功能未见异常。其母初孕分娩一女孩,现5岁,生长发育良好,智力正常,第2、3孕自然流产。

  患儿父母健康、非近亲结婚,否认家族中类似疾病史。

  入院查体:身长65cm,体重8kg,神志清,精神可,面色正常。前囟张力不高,方颅.头围48cm,瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,咽无充血,心肺未见异常,腹平软,肝脾未及,脊柱四肢无畸形,运动自如,神经系统检查未见异常。

  辅助检查:血尿便常规,肝,肾功能正常,血钙l 163mmol/L,血磷2 136mmol/L,碱性磷酸酶23U/L ;脑电图呈高峰节律紊乱和暴发抑制;头部CT:未见异常。

  诊治经过:给予钙剂静滴3d后肌注维生素D 30×104U并继续补钙。5天后血钙升至2 142mmol/L,磷2 158mmol/L,患儿抽搐次数减少至每日1~2次,给予类固醇激素治疗1周后抽搐消失,住院半个月余出院。

  最后诊断;①婴儿痉挛症;②维生素D缺乏性手足搐搦症。

  具有典型痉挛发作和高幅失律EEG时,诊断多无困难。但有时对一些临床发作轻微、发作频率不高或仪有眼部症状的病程早期患儿.常被家长及医务人员忽视。有时被误认为是“打尿噤”等生理性现象而延误诊治。

  个别患儿临床发作初期EEG可能正常,视病情发展1~2周后复查应见异常。对于间隔期间大于等于2周,且包括睡眠描记的前后两次常规EEG均属正常者,原则上可排除婴儿痉挛的可能。

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