宽拇指-巨趾综合征(broadthumb-greattoesyndrome)异名：Rubinstein-Taybi综合征、Rubinstein综合征。本征由Rubinstein和Taybi于1963年首先描述，并认为是一种独立疾病。其主要特征是神智迟钝、异常的面部特征及宽大的拇指。发病率为3×10-6，占MR人数的2×10-3。无种族及性别差异。
诊疗基本知识
宽拇指-巨趾综合征_医生医院
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