宽拇指-巨趾综合征的诊断：
宽大的拇(姆)指、MR和特异面容是诊断要点，X线检查发现多种骨骼畸形有助于诊断。
鉴别诊断：
须与鸟头保儒症、Ⅳ型遗传性短指畸形和Cornelia de Lange综合征鉴别。
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