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宽拇指-巨趾综合征的症状

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　　1.临床表现：患者的外貌极似颌面骨发育不全者之表现，呈特殊面容，高腭弓、鹰嘴状鼻、鼻梁宽、鼻中隔延长。眼部异常，有斜睑裂、内眦赘皮、外斜视。身材矮短、智能发育迟缓、运动缓慢。手拇指短粗而宽、足趾大，其宽拇指与巨大足趾又粗又短而尖端变宽。少数有隐睾、肺动脉狭窄、先无性心脏病和肾畸形。生长均迟滞，都有MR，IQ为20—80°因下肢关节挛缩和平底足致步态僵硬而迟缓。患者易患呼吸道感染性疾病。此外，还可有韧带松弛、肌张力减退、尿道畸形、多毛及肾缺损等。

　　2.心血管损害：约25%的病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔或室间隔缺损。

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