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40%的病人有青光眼,常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。青光眼可在出生时出现,也可在生后数年才被发现。双侧面部血管痣的患儿往往出现双侧青光眼。
据英国《每日邮报 》2月1日报道,英国一名5岁的小女孩玛蒂尔达•卡拉汉(Matilda Callaghan)患罕见疾病,面部布满紫色圆点。玛蒂尔达的病叫作脑面血管瘤病(SWS),一种罕见的神经和皮肤系统紊乱综合征,这种病已经致使她整个脸部及右半边身体长满紫色圆点。如果不及时控制,症状很可能蔓延到她的嘴唇、牙齿、内脏甚至大脑。并且如果不治疗,这种斑点将会化脓、肿胀,造成严重的内部损伤。
据其多系统、多器官受累特点,需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别,如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑,大多数并无医学意义,其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病也可有色素减退斑,需与TSC鉴别。有癫痫表现的患者需与原发或继发性癫痫鉴别。影像学上需与脑囊虫病鉴别。
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