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脐膨出-巨舌-巨躯综合征 (脐膨出-巨舌-巨躯综合征,脑膜膨出,脑膨出)

脐膨出-巨舌-巨躯综合征的病因

  病因及发病机制:

  病因不明。为先天性遗传性疾病,呈AD遗传。常发生于近亲联姻的子代。致病基因位于11p15.5,且其发病与基因组印记的机制有关,印记基因p57KIP2、I(JF2/H19、LIT1在Beckwith综合征时出现了变异或印记丢失(loss of imprinting,LO1)。其发病机制尚未十分明了,目前认为患儿体内的血浆胰岛素浓度升高,增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症,导致低血糖。

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