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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

脐膨出-巨舌-巨躯综合征的诊断

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　　1.诊断检查：

　　实验室检查有血糖低而胰岛素增高特点。注射葡萄糖，可刺激胰岛素分泌增多。外周红细胞增多，有的血钙降低。

　　2.鉴别诊断：

　　脐疝一巨舌一巨人症需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.卷毛病

　　Menkes(1962)首先报道，患者多为男性，身材矮胖，眉毛纷乱，上唇弓形，发色淡而无光泽，易折断，残留脆弱的短发。组织中缺铜，血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低，胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。

　　2.2.磷酸脂酶过少症

　　表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。

　　2.3.急性间歇性卟啉病

　　又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogen Ⅰsyn-thetase deficiency)，是3种肝性卟啉病中的一种。

　　2.4.“快乐木偶”综合征

　　呈AR遗传。又称安琪儿综合征(angelman syndrome)。

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