脐膨出-巨舌-巨躯综合征的症状_脐膨出-巨舌-巨躯综合征的症状是什么

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脐膨出-巨舌-巨躯综合征的症状

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　　1.临床表现：

　　男女均可发病。患儿易于早产，出生体重超常，舌头巨大致呼吸喂养困难，常伸出口外，活动笨拙。头较小，60%耳垂上有横纹。脐膨出或脐疝，患儿内脏肥大(肝、肾、胰、脾和卵巢等)。常有腹部膨大、脐膨出或脐疝。新生儿期即有低血糖，33%～50%患儿有低血糖发作的症状，血糖可低于1.2mmol/L。肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有耳郭畸形、颜面中央发育不全、膈肌缺损、隐睾、肠扭转及巨大胎等。

　　2.心血管损害：

　　32%患者有面部血管瘤，27%以上伴心脏异常，如房或室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉狭窄、左室发育不良等。可因舌下垂和巨舌引起呼吸道梗阻，导致肺动脉高压、肺心病和充血性心力衰竭。

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