1.诊断检查:
1.1.首要检查
1.1.1.X线检查
继发性甲旁亢性骨炎:骨内膜、骨皮质和骨膜下骨质吸收,末端指骨腐蚀样变,甚至形成小陷窝,骨膜周围可有纤维化、硬化。
骨软化:①骨质密度降低,常见但非特异性;②骨小梁粗糙模糊;③骨皮质变薄;④假性骨质线,如Milkman线或Looser节,是成人软骨病的特征性改变。因不断的长期的血管搏动,压迫软化不坚的骨质所致,因无真正骨折,故称假性骨折;⑤骨折;⑥骨畸形。
1.1.2.血生化
血钙:晚期肾衰竭患者血钙水平降低,透析治疗能使血钙接近或恢复正常。血钙水平在甲状旁腺功能亢进骨病和混合性骨病中低于正常,而在低转化骨病中则正常或偏高。
血磷:晚期肾衰竭者血磷升高,透析治疗能一定程度地纠正高磷血症。软骨病血磷水平较低。
血碱性磷酸酶(AKP):AKP源自骨、肝和肠。其骨同工酶源于成骨细胞,其活性与成骨细胞活性密切相关。血AKP一般能反映甲状旁腺功能亢进的严重程度。
血清骨钙素和血浆羟脯氨酸:血骨钙素源自成骨细胞的非胶原性蛋白,血羟脯氨酸源于分解的胶原蛋白。前者能反映成骨细胞活性,而后者与骨吸收的组织学指标密切相关,因而均能反映骨转化的程度。
血PTH:全段PTH分泌后不久即分解成氨基(N)端和梭基(C)端片段,前者有生物活性而后者则无。肾衰竭时肾脏排泄端片段能力下降,故无论PTH分泌是否增加,血免疫反应性PTH总高于正常。甲状旁腺功能亢进者血中PTH水平高于低转化骨病,但不同类型肾性骨病之间血PTH水平有相当程度的交叉。测定N端片段比测定C端和中间段片段对甲状旁腺功能亢进的诊断价值更大。
血1,25-(OH)2D3:肾脏是合成1,25-(0H)2D3的主要器官,肾衰竭时血1,25-(OH)2D3水平下降,下降程度与肾衰竭程度平行。
1.1.3.骨病理 非脱钙骨组织学检查包括常规染色、铝染色和四环素双标记,骨组织学参数可用计算机辅助定量。染色铝主要在矿化骨与骨样组织交界面,即矿化前沿上呈红色线条状。晚期肾衰竭骨铝染色阳性率约5%,长期透析阳性率约50%。骨铝染色阳性率在低转化骨病中约90%,混合性骨病约50%,甲状旁腺功能亢进为50~15%,骨铝染色可用染色铝表面占总骨小梁表面的百分比来定量,骨铝含量用原了吸收光谱法测定。一般认为,骨铝染色量与骨铝含量、骨样组织量、矿化延缓时间呈正相关,与骨形成率呈负相关。骨铝含量接近或超过50μg/g,骨铝染色才会阳性。在无症状的中度铝沉积患者,骨铝染色不是诊断早期骨病的有效方法。
1.2.次要检查
1.2.1.血清铝 血清铝浓度是机体铝暴露水平的良好指标,但不是总铝负荷的可靠指标。祛铁敏试验,即静脉内注射后引起血铝升高,较能反映总铝负荷。治疗可能通过增加含铝磷酸盐结合剂需要量而促进肠铝吸收,促使组织贮存铝释放,从而使血铝浓度升高。肾衰竭时骨铝含量高于正常,且随血液透析时间延长而增高。低转化骨病骨铝含量一般高于甲状旁腺功能亢进,1,25-(OH)2D3有阻止骨铝聚积作用,而高水平PTH能促进骨铝沉积。
1.2.2.吡啶和脱氧吡啶 两者是连接骨胶原纤维的交链物,是反映骨吸收的最新指标。
1.3.检查注意事项:熟练掌握肾性骨病各个类型的实验室检查的特点,根据患者的临床表现和经验选择合适的检查来确诊是哪一种类型。对可能误诊的疾病行相关的排除检查,对疑难病例可以进行试验性治疗,并进行随诊。
2.鉴别诊断:
2.1.肾性骨病 病变部位局限,并有局部骨质吸收X线表现骨质软化症及多发性假骨折,易误诊为骨肿瘤或结核。病理检查为纤维骨质增生,未见肿瘤或结核性病变时考虑肾性骨病。肾性骨营养不良为一种全身性骨病,但早期的骨骼改变亦可以很局限,当有局限性骨质病变而又无其他原因可解释者,应结合病史考虑剑肾性骨营养不良的可能。
2.2.骨肿瘤 临床表现有疼痛、肿块,良性骨肿瘤生长缓慢,疼痛轻微或不痛,除位置表浅者外,早期不易察觉,当肿瘤长大或压迫周围组织时,疼痛加重或发生病理性骨折时才被发现。恶性肿瘤呈浸润性生长,当肿瘤长大或压迫周围组织时疼痛加重或发生病理性骨折,骨皮质组织破坏后累及周围软组织,后期出现贫血及恶病质,发生转移。X线检查有特殊的改变。骨活检可以鉴别。
2.3.骨结核 除了有低热、盗汗等一般症状外,可以有原发结核灶。骨组织活检培养可以检出结核杆菌,并且抗结核治疗有效。
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