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生殖细胞肿瘤的诊断

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　　生殖细胞肿瘤的诊断：

　　1.实验室检查：

　　1.1.脑脊液脱落细胞学检查

　　由于生殖细胞肿瘤除畸胎瘤外均易发生肿瘤细胞脱落，并沿蛛网膜下腔发生播散种植，所以生殖细胞肿瘤的脑脊液中可找到脱落的肿瘤细胞，这对于病人的诊断以及治疗方案的确立都有相当重要的意义。在临床实际工作中，应注重脑脊液细胞学检查，为提高检出率，可采取标本离心等措施，并应尽量在标本留取后立即送病理科检查瘤细胞。

　　1.2.肿瘤标志物(瘤标)，尤其是αFP和HCG对睾丸生殖细胞的诊断、分期、治疗反应的监测及预后提供极有价值的参考。生殖细胞肿瘤瘤标分为两类：①与胚胎发生有关的癌胚物质(甲胎蛋白αFP和人绒毛膜促性腺腺素HCG);②某些细胞酶(乳酸脱氢酶LDH和胎盘碱性磷酸酶PLAP)。

　　1.2.1.αFP:单链糖蛋白，分子量约7万，半衰期5～7天。纯胚胎癌、畸胎癌、卵黄囊肿瘤，αFP增高70%～90%。纯绒毛膜上皮癌和纯精原细胞瘤αFP正常。

　　1.2.2.HCG:多肽糖蛋白，由α和β链组成，半衰期24～36小时(但亚基清除相当迅速α亚基20分钟，β亚基45分钟)。绒毛膜上皮癌和40%~60%胚胎癌HCG增高，纯精原细胞瘤5%—10%增高。

　　1.2.3.LDH:细胞酶，分子量13.4万.LDH普遍存在不同组织细胞中，故特异性较低，易出现假阳性。生殖细胞肿瘤可引起LDH增高，并与肿瘤大小、分期有关，如Ⅰ期LDH增高8%，Ⅱ期32%，Ⅲ期81%，Ⅰ、Ⅱ期治疗前LDH高则复发率为77%，LDH正常为40%。

　　1.2.4.PLAP:碱性磷酸酶之同功酶，结构异于成人型碱性磷酸酶.95%精原细胞瘤，PLAP增高，特异性57%~90%。

　　2.神经影像学检查：

　　2.1.颅骨x线平片

　　松果体区生殖细胞瘤的颅骨x线平片主要有颅内压增高征象及松果体区异常钙化。正常人的松果体钙化在10岁以下的儿童极为少见，若此时出现松果体区钙化斑或10岁以上且直径超过lcm者，应高度怀疑松果体区肿瘤的可能性。

　　2.2.脑室造影及脑血管造影

　　松果体区生殖细胞肿瘤脑室造影常表现为侧脑室对称性扩大及第三脑室前部亦扩大，而第三脑室后部则呈肿瘤所致的充盈缺损，当肿瘤体积较小而导水管尚未完全闭塞时，造影可见到变细及向前下方移位的中脑导水管。比较典型的肿瘤影像为半圆形且表面光滑的充盈缺损，其下的导水管呈笔尖样收缩。脑血管造影除表现脑积水征象外，静脉期可表现大脑内静脉和Galen氏静脉移位。

　　2.3.CT检查松果体区生殖细胞肿瘤的CT征象因不同的病理组织类型而异，可表现为类圆形、圆形或分叶状，可呈等密度、混杂密度或均匀稍高密度、等高混杂密度或均匀稍高密度。生殖细胞瘤多有钙化，边界不甚规则，有时呈蝴蝶状，畸胎瘤因含脂肪、牙齿及骨骼而呈混杂密度，低密度区CT值可低于脑脊液而高密度区可接近骨质，混合型肿瘤的表现可为多囊性病灶，生殖细胞瘤多表现均匀一致的明显强化，而畸胎瘤多为非均匀强化。此外，可因肿瘤大小及生长方向的不同而呈程度不同的梗阻性脑积水征象。

　　2.4.MRI检查

　　由于松果体区生殖细胞肿瘤基本上位于中线，MRI较CT能更好地显示肿瘤的大小和部位。较小的肿瘤在CT容易遗漏。由于中脑导水管受压或位于其上的大脑大静脉受压，在MRI上表现出上述流空效应减弱，这是较小的肿瘤因轻度占位效应而造成较早的间接征象，而一些正常人的松果体可以呈囊性，大小可达，10～15mm，T1加权像与T2加权像均比脑脊液信号高。生殖细胞瘤在Tl加权像呈等信号，注药后有显著的异常对比增强。由于肿瘤可沿脑脊液种植播散.因此，检查时应包括矢状位及冠状位，尽可能将颈段椎管包括一部分，若有怀疑，应作Gd-DTPA增强扫描。生殖细胞瘤对放射治疗极为敏感，治疗后MRI异常信号可消失。畸胎瘤一般呈短Tl及等T2信号，但因不同的组成成分而表现不同的信号强度。恶性畸胎瘤边缘不清楚，有时有出血倾向，可含有脂肪组织.异常对比增强一般比较明显。

　　2.5.超声检查

　　对阴囊内容物疾病的诊断有重要价值，诊断正确率97%，能直接而准确测定睾丸肿瘤的大小和形态。此外对睾丸肿瘤淋巴结转移、腹腔脏器转移有诊断价值。

　　3.病例介绍：

　　患者，女性，1 9岁。主因“月经紊乱伴泌乳近2年，多饮多尿半年，头痛近1周”入院。

　　现病史：患者2年前无明显诱因出现月经紊乱，表现为经期延长、甚至不来，伴有恶心、呕吐，予对症处理，半年前出现多饮多尿，3个月后出现双侧乳房泌乳，查MRl示鞍区占位，疑为垂体瘤。查泌乳素(PRL)55.5ng/ml，予溴隐亭，半片1日1次，1周后改为1片，d，服用1.5个月，其间例行月经1次，后加用黄体酮治疗，其间行经2次。近1周前患者出现头痛、恶心、未吐，查MRI示肿瘤增长，病程中，饮食不佳，睡眠尚可。

　　月经婚育史：3年前闭经，用药后可行经，不规律。

　　入院查体：未见明显阳性体征。

　　眼科会诊：术前(2006—6-23)双眼视力>1.0;左眼一暗点，右眼少量暗点。

　　内分泌检查：术前(2006—6-23)PRL(催乳素)：44.50ng/ml，COR(皮质醇)：1.20μg/L。术后(2006—6—27)PRL：9.80ng/ml，COR：3.0 μg/L，T4 3.7Pg/dL。

　　示蝶鞍上等T2.短Tl信号影.增强扫捕可见团块状强化

　　经鼻腔蝶窦入路手术切除肿瘤。术后前额及双颞部疼痛，体温升高，考虑颅内感染，予对症治疗好转;未诉明显头痛、头晕、恶心、呕吐，无发热，尿量不多，视力视野较术前无明显改变。

　　术后病理诊断：未成熟性畸胎瘤。

　　4.鉴别诊断：睾丸肿物的鉴别诊断包括睾丸扭转、附睾炎、附睾睾丸炎。另外还有鞘膜积液、疝、血肿、精素囊肿、梅毒瘤等。

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