诊断
诊断通常根据临床和神经影像学的表现，一般很少需要行组织活检。
1.头CT CT表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有三脑室前部变形。因错构瘤本身是近于正常的脑组织，其血脑屏障正常，故注药无强化。与此部位真性肿瘤有明显区别。
2.头MRI MRI是本病确诊的首选检查。T1加权像的矢状及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为稳定的等信号;在T2加权像为等信号或稍高信号。有人认为在儿童垂体柄后方发现有蒂或无蒂的肿物，如伴有性早熟，则错构瘤的机会极大。Valdueza等指出：MRI显示有蒂的错构瘤主要表现为性早熟，无蒂的则多为痴笑样癫痫。
3.病理检查可见错构瘤由分化良好形态各异而分布不规则的各种神经元构成，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体，突起内含无数小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大量高密度的分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。
根据下丘脑错构瘤特有的临床表现和神经放射学特征作出诊断并不困难。当小儿出现性早熟、痴笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，注药后无强化，首先考虑可能为下丘脑错构瘤。但需与下列疾病相鉴别：颅咽管瘤、鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤等。后者除肿物信号异常或密度不同外，最重要是病变有进行性增大之趋势，故有人建议可动态观察，如病变的体积多年无任何变化则可确诊本病。也说明其病并非真性肿瘤。
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