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遗传性蛋白C缺陷症（遗传性蛋白C缺陷症,蛋白C）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性蛋白C缺陷症的病因

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　　遗传性蛋白C缺陷症的病因：

　　PC是一种依赖维生素K的丝氨酸蛋白酶原，与凝血酶调节蛋白(TM)，蛋白S(PS)、内皮细胞PC受体(EPCR)和活化PC抑割物(APC1)共同组成PC系统，在生理性抗凝过程中起重要作用。

　　人类PC基因位于2号染色体长臂，长约11.2kb，含9个外显子及8个内含子。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病，目前已发现190余种PC基因突变与PC缺乏有关。在我国，有多位学者报道I型杂合子PC缺陷症，进一步通过分子生物学研究发现了多例国际上未见报道的基因突变。

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