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遗传性蛋白C缺陷症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.诊断标准：

　　1.1.1.静脉血栓形成或无症状;

　　1.1.2.常染色体显性遗传;

　　1.1.3.纯合子和杂合子或双重杂合子;

　　1.1.4.PC;Ag降低或正常;

　　1.1.5.PC：C降低。

　　1.2.诊断：临床上反复发生血栓形成，多数有家族史，实验室检查结果与此病分型有关，排除获得性或继发性PC缺陷症，可诊断本病。

　　2.鉴别诊断：主要与获得性PC缺乏症鉴别：

　　2.1.无阳性家族史。

　　2.2.有基础疾病和情况：肝病、维生素K缺乏症、华法林抗凝治疗、新生儿(20%～40%正常值)、早产儿、血浆置换、手术后状态、DIC、病毒或细菌感染、感染性休克、成年人呼吸窘迫综合征、癌症化疗(环磷酰胺、甲氨碟呤、5-氟尿嘧啶和左旋门冬酰胺酶等)。

　　2.3.实验室检查均显示为PC：Ag和PC：C呈平行性下降。

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