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遗传性蛋白C缺陷症 (遗传性蛋白C缺陷症,蛋白C)

遗传性蛋白C缺陷症的遗传

  遗传性蛋白C缺陷症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。遗传性蛋白C缺陷症遗传方式如下:

  遗传性蛋白C缺陷症的PC是一种依赖维生素K的丝氨酸蛋白酶原,与凝血酶调节蛋白(TM),蛋白S(PS)、内皮细胞PC受体(EPCR)和活化PC抑割物(APC1)共同组成PC系统,在生理性抗凝过程中起重要作用。人类PC基因位于2号染色体长臂,长约11.2kb,含9个外显子及8个内含子。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,目前已发现190余种PC基因突变与PC缺乏有关。在我国,有多位学者报道I型杂合子PC缺陷症,进一步通过分子生物学研究发现了多例国际上未见报道的基因突变。

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