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遗传性蛋白C缺陷症 (遗传性蛋白C缺陷症,蛋白C)

遗传性蛋白C缺陷症的症状

  遗传性蛋白C缺陷症的临床表现:

  1.纯合子型:几乎测不到的纯合子型患者,常在出生后就发病或1岁内发病。可表现为暴发性紫癜、出血性皮肤坏死、重度血栓栓塞症和DIC。PC水平在20%的纯合子中,血栓形成的发病年龄在13~45岁,少数患者可发生动脉血栓形成。

  2.杂舍子型:

  2.1.多数在青壮年时发病;

  2.2.诱因常为创伤、手术、妊娠、分娩或口服避孕药等;

  2.3.60%~80%患者随年龄增长而血栓形成的发生率增高;

  2.4.血栓形成以静脉血栓多见,如下肢深部静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓和肺栓塞等,20%患者发生动脉血栓或心肌梗死。

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