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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性蛋白S缺陷症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.诊断标准

　　1.1.1.常染色体显性遗传，年轻发病。

　　1.1.2.血栓形成或无症状。以静脉血栓形成多见，部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。

　　1.1.3.血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常。

　　1.1.4.血浆PS：C下降。

　　1.2.诊断：

　　1.2.1.血栓形成或无症状，常染色体显性遗传，实验室检查结果与此病分型有关，排除获得性或继发性PS缺陷症，可诊断本病。

　　1.2.2.I型PS缺陷症：PS总量下降，大多数PS为结合型，而游离型PS减少和活性下降，可见部分PS基因缺陷。Ⅱ型PS缺陷症：PS分子异常，其总PS和游离型PS含量正常，而活性下降。Ⅲ型PS缺陷症较少见，可能是PS与C4b结合蛋白的结合增强所致。

　　2.鉴别诊断：主要与获得性PS缺陷症鉴别。

　　2.1.口服避孕药、妊娠：雌激素可降低PS合成，增加C4b结合蛋白(C4b—BP)合成，减少游离型PS。

　　2.2.维生素K拮抗药：减低PS的羧基化，使其功能下降。

　　2.3.化疗：在基因水平上影响PS的表达。

　　2.4.肾痛综合征：游离型PS：Ag自肾脏排出增多而致Ps：C降低。

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