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遗传性蛋白S缺陷症 (遗传性蛋白S缺陷症,蛋白S)

遗传性蛋白S缺陷症的诊断

  1.诊断:

  1.1.诊断标准

  1.1.1.常染色体显性遗传,年轻发病。

  1.1.2.血栓形成或无症状。以静脉血栓形成多见,部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见,在年轻患者发病。

  1.1.3.血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常。

  1.1.4.血浆PS:C下降。

  1.2.诊断:

  1.2.1.血栓形成或无症状,常染色体显性遗传,实验室检查结果与此病分型有关,排除获得性或继发性PS缺陷症,可诊断本病。

  1.2.2.I型PS缺陷症:PS总量下降,大多数PS为结合型,而游离型PS减少和活性下降,可见部分PS基因缺陷。Ⅱ型PS缺陷症:PS分子异常,其总PS和游离型PS含量正常,而活性下降。Ⅲ型PS缺陷症较少见,可能是PS与C4b结合蛋白的结合增强所致。

  2.鉴别诊断:主要与获得性PS缺陷症鉴别。

  2.1.口服避孕药、妊娠:雌激素可降低PS合成,增加C4b结合蛋白(C4b—BP)合成,减少游离型PS。

  2.2.维生素K拮抗药:减低PS的羧基化,使其功能下降。

  2.3.化疗:在基因水平上影响PS的表达。

  2.4.肾痛综合征:游离型PS:Ag自肾脏排出增多而致Ps:C降低。

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