皮肤及黏膜的黑色素斑点在出生后不久即可出现，以后逐渐增多，但不被注意。斑点平坦，呈黑色或棕黑色，边缘清楚，直径1～2 mm。组织学为真皮基底内黑色素细胞数量增加和黑色素沉着。黑斑好发于口唇及其周围、颊部、面部、手指、足趾皮肤。偶见于肠黏膜，也有色素沉着局限于躯干及四肢者。极少数患者仅有肠息肉而无色素沉着。色素斑至青年期最明显，年长后口唇部色素斑可逐渐消退，但颊黏膜的色素斑多不消退。
临床表现多为小肠息肉引起慢性肠套叠症状，如反复发作的陈发性腹痛、不完全肠梗阻症状，也可出现消化道出血、贫血，以及腹泻及蛋白丢失性肠病等。
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