氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症
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氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症

什么是氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症,又称CPS缺乏症,是由于CPS缺乏,导致尿素合成的步骤发生障碍,致使血氨异常增高而引起。许多有机酸血症伴有氨血症和CPS活性减低。原发性CPS缺乏病人尿中乳清酸排泄正常或减低。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
所有人
典型症状
呕吐 水肿
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