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半乳糖激酶缺乏 (半乳糖激酶缺乏,半乳糖)

半乳糖激酶缺乏的遗传

  半乳糖激酶缺乏是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。半乳糖激酶缺乏遗传方式如下:

  是一种常染色体隐性遗传病。半乳糖被吸收后,只能经由一条途径进行代谢,即首先存半乳糖激酶的催化下,半乳精被磷酸化成半乳糖-l-磷酸。此化合物在半乳糖-l磷酸尿苷转移酶的催化下,与一磷酸尿苷葡萄糖(UDPG)反应,生成二磷酸尿苷半乳糖和1~磷酸葡萄糖;UDPGal经二磷酸尿苷半乳糖异构酶作用,转化为UDPa。新的UDPG又可与另一分子半乳糖~1~磷酸反应而产生l-磷酸葡萄糖。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖~1~磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

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