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苯丙氨酸血症的变异型的诊断

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　　【诊断】

　　1.活检：肝脏组织活检或成纤维细胞培养物中的苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶的活性测定

　　此可鉴别经典型或二氢生物蝶呤还原酶缺乏性PKU。

　　2.BH4试验：某些地区已对所有新生儿高苯丙氨酸血症常规进行BH4试验，以筛查出此种变异型PKU病儿。通常的方法是给病儿口服BH4盐酸盐7 5 mg/kg，于服用前和服用后4～8 h各采血测定苯丙氨酸含量。此型PKU可见血清苯丙氨酸浓度在4 h内迅速下降，特别是二氢生物蝶呤合成障碍病儿更为显著，二氢生物蝶呤还原酶缺陷者部分下降，而典型PKU病儿则无变动。

　　3.尿液蝶呤类化合物测定：目前应用高压液相层析(HPLC)可在半小时内完成一份尿标本中各种蝶呤的含量分析。在进行BH4试验的同时，测定尿液中蝶呤类物质的排出量，已成为正确判断病儿生物蝶呤代谢通路中酶缺陷存在的特异方法。二氢生物蝶呤合成酶缺陷病儿尿中排出大量新嘌呤，而生物蝶呤排出量较少;相反，二氢生物嘌呤还原酶缺陷者则排出大量生物蝶呤，新蝶呤排出量也稍高;而三磷酸鸟苷环化水解酶缺乏者则尿中新蝶呤和生物蝶呤的排出量均远远低于正常人和其他类型PKU。

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