苯丙氨酸血症的变异型不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。苯丙氨酸血症的变异型属于非遗传性疾病,病因如下:
本病的根本原因是蝶呤代谢的缺陷致使机体不能合成足量的四氢生物蝶呤(BH4)所致。目前已发现至少有3种酶缺陷可引起此种代谢障碍:①二氢生物蝶呤还原酶缺乏,该酶可将二氢生物蝶呤(BH2)还原成BH4;②二氢生物蝶呤合成酶(包括A2酶、A1酶及其他酶)缺陷,致使BH2合成发生障碍;③三磷酸鸟苷环化水解酶缺陷,致使三磷酸鸟苷不能转化成三磷酸二氢新蝶呤。上述酶缺陷导致BH4的合成障碍,而BH4是芳香氨基酸代谢中起关键作用的苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸-3-羟化酶和色氨酸-5-羟化酶三者所共同必需的辅酶因子。BH4缺乏时不仅体内苯阿氨酸羟化作用受阻,同时也因酪氨酸和色氨酸的氧化过程障碍,使多巴胺、5-羟色胺等神经介质前体的生物合成难以进行,因而产生一系列的神经症状。
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