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与高氨血症治疗相关的文章有3篇：
遗传性代谢病有可能会出现生长发育异常、特殊面容、特殊气味、神经系统异常、低血糖等，一般是很难治好的，应及时到医院完善相关的检查，然后再遵医嘱调整，可以改善患者的病情。 1、生长发育异常：可能会出现生长发育迟缓和智力低下，而且是属于遗传代谢性疾病比较常见的临床症状。 2、特殊面容：如果患有黏多糖贮积症，有可能会出现头偏大和前额突出、鼻梁增宽等特殊面容。 3、特殊气味：如果患有先天性苯丙酮尿症，会出现特殊的体位一般会出现鼠尿味的尿液，呼出的气味有可能为烂苹果的气味。 4、神经系统异常：如果是属于先天性高氨血症，早期有可能会出现神经系统异常，会表现为嗜睡或者是惊厥昏迷等症状。 5、低血糖：遗传性代谢性疾病有可能会出现氨基酸代谢异常，从而导致机体出现血糖偏低，有可能会出现久治不愈的低血糖。 患者可以做到早诊断早干预，积极的配合医生做治疗，才能够有效减轻对身体的影响，但是以目前的医疗条件不能达到治愈的效果。
2月13日凌晨，广东某县妇幼保健院出生仅一天的图图（化名）因“吃奶差、低血糖、低体温、心率慢”，由当地医院紧急处理后转送至我院越秀院区新生儿科。第二天确诊为高氨血症及恶性心律失常（心室扑动、心室颤动、房室传导阻滞、WPW综合征……等交替出现），经呼吸机辅助通气、抗心律失常等治疗后复律为窦性心律，但于数小时后出现反应差、抽搐等表现，复查血浆氨在12小时内由262umol/l陡升至852umol/l，凶险！
据俄罗斯“消息岛”新闻网6月27日消息，美国德雷塞尔大学的遗传学家最近在研究，单一的分子是如何影响人们的疼痛感，如如何导致慢性疼痛或者麻木的产生。这一研究成果将有助于研究出治疗神经系统损伤的方法。遗传学家发现，MeCP2蛋白在加入特定的DNA序列时可改变基因的活性。该蛋白的主要功能是保障儿童大脑正常发育。当MeCP2蛋白基因功能发生异常时，则不能对相应的基因产生抑制作用，从而使基因的表达也出现异常，这也是雷特综合症（又称大脑萎缩性高氨血症）的发病原因。该病的患者对疼痛的敏感度很低。因此，遗传学家认为，MeCP2蛋白在疼痛感形成的过程中发挥着重要作用。
高氨血症是由于尿素合成的代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。那么，高氨血症的检查项目有哪些？
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