家族性高脂蛋白血症或称家族性高胆固醇血症，是儿童时期高脂蛋白血症最常见的类型。纯合子的症状较重，黄色瘤常为最早发现的症状，多见于眼睑、肌腱，尤以跟腱为多见;皮下黄色瘤可见于肘、膝和臀部。角膜老人环亦较多见，40岁以前可出现冠状动脉硬化症状，病情发展快。杂合子病人在动脉硬化出现前可无其他症状。患儿血即有胆固醇增高，儿童期常显著增高，纯合子病人可高达6g/L以上。磷脂亦轻度增高。电泳分析显示低密度脂蛋白增多。因β脂蛋白增高而常伴胡萝卜素血症。
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