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家族性肾母细胞瘤 (家族性肾母细胞瘤,肾母细胞瘤,肾肿瘤)

家族性肾母细胞瘤的病因

  【病因】

  肿瘤可能来源于后肾胚基,与其他胚胎性肿瘤相同,似有家族史,并与其他畸形有一定关系,如先天性虹膜缺如、泌尿生殖系畸形、脑发育延迟和先天性单侧肢体肥大等。前三者与肾母细胞瘤合称WAGR综合征,约占WT的30%以上,其发生与位于11p13上的WT基因(WT1)缺失或突变有关。近l/4病例合并畸胎瘤。偶见肾外肾母细胞瘤,可能来自异位肾源细胞,位于肾的尾端,可引起输尿管阻塞。

  另一个与WT有关的综合征是Beckwith-Wiedemann综合征,其临床特征为巨大胎儿,巨舌、巨大器官、单侧肢体肥大和腹壁缺损等,5%-10%的BWS患儿最终发生WT或其他恶性肿瘤,如肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤等。BWS基因定位于11p15,又称WT2基因,因在部分WT患儿中检测出该基因缺失。

  【组织病理类型】

  结合临床预后和病理组织学特点,Backwith和Palmer将WT分为:①较良组织类型(FH),由典型的胚基、基质和上皮成分组成,预后良好;②不良组织类型(UH),包括局灶性间变细胞性、弥漫性间变细胞性、透明细胞肉瘤、横纹肌肉瘤样,预后不良。其中FH约占90%以上,两者的治疗预后有很大的不同,UH型在诊断时已有淋巴结和血行转移,对化疗药物不如FH敏感。

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