卷毛病病因概要：
卷毛病的病因概要主要为两个方面：卷毛病病因，与肠道吸收铜和运转铜障碍有关;病理改变，脑、血管、及骨骼均有显著病理改变，如卷曲发、脆发和全身动脉弹力层有裂解等。
卷毛病详细解析：
【病因与发病机制】
该综合征与肠道吸收铜和运转铜障碍有关，即使食物中含有足量的铜，患者血清铜仍低。肠道吸收铜障碍可能系因先天性遗传缺陷所致。其机制可能为：铜离子穿过小肠黏膜上皮浆膜面过程发生障碍;基因突变使肠黏膜结合镉的蛋白质结构改变，阻碍铜离子从黏膜内释放，干扰铜的转运而使铜吸收减少。有作者发现患者尿铜排泄减少，小肠铜吸收降低，肝铜含量减少，红细胞铜正常，循环铜运输正常。有报告口服大剂量铜组氨酸，血清铜增加，而血浆铜蓝蛋白仍不发生改变，提示该综合征可能因运载蛋白缺陷，无法利用铜合成铜蓝蛋白。此外，本征可能与镉代谢紊乱有关，镉代谢紊乱使具有转运铜功能的金属巯基组氨酸三甲基内盐性质和功能发生改变，从而将铜运至成纤维细胞，铜在成纤维细胞内聚集不能释放，造成组织缺铜。
本症患儿的中枢神经系统症状与中枢神经系统内细胞色素氧化酶活性降低有关，还与儿茶酚胺合成代谢障碍或脂肪合成改变有关。
【病理改变】
脑、血管及骨骼均有显著病理改变。中枢神经系统之病理变化为大脑皮质变薄，神经元减少.局部退行性变，星状细胞胶质增生，灰质及白质萎缩。
头发呈现三种病理改变：卷曲发，发干滑其长轴卷曲;结节性脆发，头发膨胀处易断裂;念珠性发，发干呈念珠样膨大。
血管改变表现为全身动脉弹力层有裂解、泡沫样改变，弹力组织异常，血管膨大形成动脉瘤。
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