卷毛病检查报告单-卷毛病检查什么项目-卷毛病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

卷毛病的诊断

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　　1.诊断：本病诊断主要依据典型临床表现、血清铜和血浆铜蓝蛋白降低、含铜酶活性降低、肠道64Cu吸收减少及脑电图弥漫性异常(出现较多的慢渡、棘波和复合波)。长骨x线改变(类似坏血病征)和动脉血管造影(如脑动脉)检查对本病诊断也有重要价值。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.磷酸脂酶过少症：表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。

　　2.2.急性间歇性卟啉病：又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogen Ⅰsyn-thetase deficiency)，是3种肝性卟啉病中的一种。

　　2.3.脐疝一巨舌一巨人症：又名Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiede—mann syndrome)或EMG综合征。呈AD遗传。

　　2.4.“快乐木偶”综合征：呈AR遗传。又称安琪儿综合征(angelman syndrome)。

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