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与尿素循环障碍遗传相关的文章有1篇：
新生儿瓜氨酸偏高可能是正常生理现象，也可能和氨基酸代谢功能障碍、肝细胞受损、新生儿迁延性胆汁淤积、瓜氨酸血症等因素有关，可根据引起原因针对处理。 1、正常现象：瓜氨酸属于氨基酸的一种，可以帮助蛋白质合成，调节机体的酸碱平衡。新生儿发育较快，身体会分泌多种氨基酸，但由于血脑屏障功能还没有发育完善，瓜氨酸水平会比较高。随着生长发育，会逐渐恢复正常。 2、氨基酸代谢功能障碍：如果新生儿身体中相关生化酶产生缺陷，会导致氨基酸紊乱，瓜氨酸水平偏高。可遵医嘱使用盐酸精氨酸注射液、维生素B2片等药物治疗。 3、肝细胞受损：肝细胞受损会导致氨基酸代谢异常，使瓜氨酸水平长高。可在医生指导下使用注射用还原型谷胱甘肽、维生素K1注射液等药物治疗。 4、新生儿迁延性胆汁淤积：肝脏疾病可导致新生儿胆汁淤积，影响胆汁流动和营养物质吸收，导致尿素循环障碍，瓜氨酸偏高。可经医生指导使用注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸胶囊等药物治疗。 5、瓜氨酸血症：是一种比较罕见的遗传疾病，会导致尿素循环出现障碍，使瓜氨酸偏高，可出现喂养困难、嗜睡、呕吐等症状，可在医生指导下使用苯丁酸钠颗粒、精氨酸注射液等药物治疗，必要时配合医生通过手术进行肝移植。 建议及时就医查找原因，如果确因疾病引起尽早遵医嘱规范治疗，避免延误病情引起不良后果。
近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Ravicti（glycerol phenylbutyrate，苯丁酸甘油酯）口服液扩大适用人群，纳入2个月以下患有尿素循环障碍（UCD）的婴儿。
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