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尿素循环障碍 (尿素循环障碍,尿素)

尿素循环障碍的诊断

  诊断

  首先应检查血氨以及血、尿中氨基酸含量,然后进行其他生化检查。

  1.血氨:

  本病时血氨常为348~587 μmol/L,昏迷时血氨可高达35Z.2~1 526.2 μmol/L。

  2.氨基酸定量分析:

  检查血、尿氨基酸、作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以鉴别尿素循环的酶缺陷。

  3.蛋白负荷试验:

  给蛋白1 g/kg,观察血氨及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2 h测1次,共3次。

  4.酶活性测定:

  可分别测定肝细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的尿素循环6种酶的活性。

  5.基因分析:

  可以用分子遗传学进行DNA诊断的有氨甲酰磷酸合成酶缺乏和鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。

  6.产前诊断:

  羊水细胞或绒毛做基因分析,可早期诊OTC断缺乏。测羊水细胞或绒毛酶活性,可诊断AL和AS缺乏。测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。

  7.杂合子检出:

  可根据家系分析,蛋白质负荷试验,基因分析,或酶活性检查。

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