青年人发病的成年型糖尿病病因_青年人发病的成年型糖尿病是什么原因引起_青年人发病的成年型糖尿病有哪些原因

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青年人发病的成年型糖尿病的病因

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　　青年人发病的成年型糖尿病病因概要：

　　青年人发病的成年型糖尿病的病因主要为：MODY1—6各型遗传基础为单基因突变不同;HNF-4α是类固醇激素受体超家族的一个成员;MODY2是一种高外显率的常染色体显性遗传性疾病。

　　青年人发病的成年型糖尿病详细解析：

　　各类型遗传基础

　　各型遗传基础为单基因突变不同。

　　1.MODY1(1991)

　　为肝细胞核转录因子4a(HNF一4a)突变，是核受体超家族配基激和型转录因子的高度保守成员之一，属孤受体范畴。表现为B细胞对糖刺激反应障碍。

　　2.MODY2(1992)

　　为葡萄糖激酶(GCK)基因突变，引起胰岛素分泌减低。

　　3.MODY3(1996)

　　为肝细胞核转录因子lα(HNF-lα)突变，除B细胞发育障碍外，还兼有肾小管肾糖阈减低。

　　4.MCDY4(1997)

　　为胰岛素启动因子(IPF—1)突变，影响胰腺发育，表现为胰岛素基因表达障碍。

　　5.MODY5(1998)

　　为肝细胞核转录因子1β(HNF-1β)突变，同时伴有多囊肾和肾功能障碍。

　　6.MODY6(1999)

　　为BetaA2/NEURDDI的突变。

　　各类型MODY的发病机制

　　MODY1发病与HNF一4α，亦称腺苷酸脱氨酶(ADA)有关。谈基因的DNA于1992年克隆成功，全基因序列于1996年确定。

　　HNF-4α在发病机制中的主要作用是，HNF-4α是类固醇激素受体超家族的一个成员，也是HNF一1α表达的上游调节因子。HNF-4n催化腺嘌呤核苷(A)和脱氧腺嘌呤核苷(dA)的代谢，使他们脱氨，生成次黄嘌呤核苷和脱氧核苷。HNF-4α突变，导致脱氧腺嘌呤核苷代谢受阻使其浓度升高，同时其相应的5-三磷酸衍生物dATP浓度升高，dATP浓度升高将抑制核糖核苷酸还原酶活性，阻断脱氧腺嘌呤核苷酸前体合成，使DNA复制受阻。脱氧腺嘌呤核苷对B细胞的毒性最强，这是因为在未成熟的B细胞中嘌呤核糖核苷代谢旺盛，B细胞内脱氧腺嘌呤核苷激酶活性升高，使dATP稍耗增加，蛋白合成减少，B细胞得不到代谢所需的能量和营养物质，导致细胞死亡，随着年龄的增长，病情加重，临床体征出现，由此最终导致MODY1发生。Lindner T等认为，本病病程发展要经历胰腺囊性纤维化阶段，此后胰岛B细胞数目逐新减少形成慢性胰岛功能不全所致。

　　MODY2是一种高外显率的常染色体显性遗传性疾病。MODY基因突变中，最常见的是MODY2基因。定位于染色体7 p13～15上，为单拷贝基因，由12个外显于组成，可在人的B细胞和肝细胞中表达，编码具有类似特征的蛋白质即GCK，该蛋白被认为是B细胞葡萄糖感受器(其作用是调节胰岛素分泌和血糖浓度关系)的重要组成部分，GCK基因变异通过损害B细胞对葡萄糖的感受功能，导致胰岛素分泌不足。MDDY：患者中的GCK基因上存在大量的移码突变和点突变，前者使该酶缺乏，后者使该酶功能改变。而这种基因突变很大一部分是杂合子，杂合子病人保留有正常的等位基因，有近50%胰岛素分泌功能，发生轻度2型DM。属不完全表现型。具有GCK基因突变的病人中，只有一半是DM病人，而这些病人的糖代谢异常并不是进行性的，在10～30岁年龄段，MODY3发生率不随年龄增长而增高，营养和机体活动也能调节GCK基因的表达。

　　尽管GCK基因突变点不同，但它们引起的临床表现相似，即高血糖发生早但不严重。一般为6～8mmol/L，很少>10mmol/L，临床经过良好，甚至终身无DM症状，也很少有DM血管并发症，并不需特殊治疗。不过一些患者可由进食高糖物质诱发，葡萄糖在肝、肾内储积造成损害，糖代谢受阻使ATP减少，血磷和细胞内磷减少。ATP与Mg2+整合，故血镁增高。由于肝内葡萄糖激酶活性低，糖代谢不能经过糖酵解途径以及GCK刺激丙酮酸激酶活性，故乳酸产量增高。再加上近端肾小管功能失常引起的酸中毒，可发生代谢性酸中毒。

　　MODY3发病有关的HNF-1α基因位于12号染色体q24，是一种转录因子，它改变一些其他基因表达在不同组织的表达，包括肝，肾和胰，它通过改变胰岛素基因表达和影响胰腺胚胎发育，致使B细胞发育不良和进行性功能丧失而发生DM，高血糖症状逐渐明显这一点不同于MODY2，最近Mengel R等发现HNF-1α病人尚表现有肾小管回吸收糖功能障碍，肾糖阈减低，因而病人早期即可出现明显多尿，多饮症状。尽管高血糖明显，但不发生酮症，这一点不同于胰岛素依赖型DM，早期饮食拄制或口服降糖药即可，但随着年龄增长，病情加重时也需用胰岛素治疗。

　　MODY4被Stoffets等证实MODY4基因由位于13号染色体上的胰岛素启动因子(IPF-1)突变所致。IPF-l亦称为STF-1，IDX-1及PDX-1，其主要作用是支配早期的胰腺发育，以及对胰岛素表达和B细胞的特定基因(包括GLUT2，GCK和支链淀粉基因)的调控。

　　本病确切的发病机制尚不完全清楚，Ben等报道时一对单卵双生子的IPF-l基因异常患者几乎同时发生致命性胰腺炎，两人多年来都有间歇性腹痛发作。此次发作饮了大量的啤酒，说明啤酒中乙醇等物质在发病中可能有一定的作用。Inoue H等认为IPF-l的分泌物在胰腺管内形成蛋白栓子，管腔狭窄以及胆道括约肌肥大是胰腺病变的原因。由此认为，其发病机制可能是某种异常而不稳定的蛋白在导管分泌水和碳酸盐减少的情况下沉积所致。临床表现，在血糖升高同时，发作性腹痛、发热和血清淀粉酵活性增高是本病的主要表现，后期可有脂痢及肠道吸收不良表现，在缓解中无任何症状，少数有上腹部包块形成MODY5的发病基因HNF一1β也称为TCF2，它的编码蛋白基因序列与HNF-1α具有高度的同源性，功能相似，HNF一1β密码于177(R117X)发生突变可导致MODY。Horikawa证实，HNF-lβ发生移码突变(A283fsinsGG)与糖尿病肾病有关。本病临床表现为肾性糖尿，其肾糖阀和最大葡萄糖重吸收率均降低，往往合并近曲小管葡萄糖重吸收率障碍或其他哥小管功能障碍，成为Fanconi综合征的一部分。

　　MODY6为新近发现(1999)的致病基因，系由betaA2/NEORODl基因突变，突变基因于染色体2q，是转录因子bHLH(basie Helix—LooF-Helix)一家族的组织特异性成员，在胰岛、小肠和脑表选，是已知的胰岛素基因转录的调控因子，且受高度特异性机制调控。1999年Malecki等报道。

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