青年人发病的成年型糖尿病的症状_青年人发病的成年型糖尿病的症状是什么

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青年人发病的成年型糖尿病的症状

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　　1.MODY临床表现及各类型特点：

　　MODY的共同临床表现主要为。

　　1.1.家系中疾病传递符合常染色体显性遗传。有3代或3代以上家族遗传史，

　　1.2.发病年龄轻。多数在25岁前发病，或至少1个成员起病<25岁，

　　1.3.均有胰岛B细胞功能障碍(胰岛素分泌异常)。其对糖代谢的影响随突变基因不同而轻重不一，发病和临床经过与2型糖尿病相似，肥胖者少，占2型糖尿病的2%～5%。是2型糖尿病中的一种异质性单基因疾病，因此长期以来将其归类为2型糖尿病的一个亚型，新分型归属为特殊类型。

　　1.4.随着分子生物学、遗传学的进展，现已证实MODY的遗传病因为单基因突变，但突变基因有遗传异质性。各型表现尚有其本身特点而不同。

　　2.MODY1-6各不同类型的临床表现：

　　2.1.MODY1特点

　　2.1.1.为转录因子NHF-4α基因突变，1991年确认突变基因位于染色体20q;

　　2.1.2.见于最早报道的美国RW家系，发生频率美国报告占5%，发病年龄较晚(年轻人)，诊断最小年龄为9岁;

　　2.1.3.糖尿病一般较轻(餐后高血糖为主)，但由于B细胞对血糖上升刺激分泌反应障碍，致进行性糖代谢障碍，约30%常需要胰岛素治疗;

　　2.1.4.伴脂代谢异常和血管并发症。

　　2.2.MODY2特点

　　2.2.1.为葡萄糖激酶基因(GCK)突变，1992年首先在法国MODY家系中确定突变基因位于染色体7q。

　　2.2.2.GCK是调控糖代谢的关键酶，在B细胞起“葡萄糖感受器”作用，基因突变致GCK活性减低，B细胞(异常分泌)对葡萄糖刺激的胰岛素分泌反应降低而发生空腹高血糖。发生额度为12.5%(UK)。

　　2.2.3.GCK基因突变点不同已超过40种，但临床表现相似。高血特发生早(儿童期)，有的出生即可发现，诊断最小年龄为l岁。病情多不严重(血糖一般为6～8mmol/L，很少>10mmol/L)。病程经过良好，甚至终身无糖尿病症状，且很少血管并发症，大多不需特殊治疗，约2%用胰岛素治疗。

　　2.3.MODY3特点

　　2.3.1.属转录因子HNF-1α基因突变，1996年在法国菲GCK MODY家族中确认，突变基因位于染色体12q。

　　2.3.2.发生率英国报告为6.5%，为欧洲白人MODY最多见的遗传突变型。

　　2.3.3.由于改变胰岛素基因表达和影响胰腺胚胎发育，致使B细胞发育不良和功能丧失而发生糖尿病，并使糖尿病逐渐加重。高血糖明显，但不发生酮症，早期饮食调控和口服降糖药有效，随病情加重也需胰岛素治疗。

　　2.3.4.发生微血管病变者当于MODY3。英国报道发生视网膜病变者占14%。

　　2.3.5.HNF-lα转录因子可改变一些其他基因在不同组织(肝、肾和胰)的表达，可累积胰外器官。1998年Isoma等报道，本病有肾小管回吸收糖功能障碍，肾糖阈降低，故病人早期即有明显多尿、多饮。

　　2.4.MODY4特点

　　2.4.1.系胰同源区转录因子IPF-1基因突变。该基因是调控胰腺早期发育和B细胞特异性基因，主要导致胰岛素的基因表达障碍。

　　2.4.2.发病年龄较晚，平均35岁(青年人)，临床表现与MODY1相似。糖尿病较轻，无酮症和其他胰岛素缺乏表现，罕有并发症。

　　2.4.3.一般用饮食调控和口服降糖药治疗。

　　2.5.MODY5特点

　　2.5.1.系HNF-1β基因突变，突变基因位于染色体12q，也是一种移码基因突变(frameshift mutation)。在胰岛表达和调控胰岛素的基因表达。1998年Horikawa等和Nishigorl等在日本首先报道。

　　2.5.2.发病年龄<35岁，发生频率在英国为2.5%。

　　2.5.3.临床表现高血糖轻重不一，治疗酌情施行。

　　2.5.4.早期或先于糖尿病可发生肾脏改变。

　　2.6.MODY6特点

　　由beta A2/NEORODI基因突变所致，该基因突变致使胰岛素分泌损害，发病年龄为青年，发生频率在美国为2%，糖尿病轻重不一，可发生糖尿病并发症(肾病、视网膜病)。

　　总之，上述6种是迄今为止所报道的MCIDY遗传变异型，但并不是所有调控胰岛素基因的转录因子突变都能引起MODY，应注意有者突变和MODY无关。临床上，疑诊MODY者可进一步做基因鉴定来确定诊断及分辨与其相关的基因突变类型。

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