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与溶酶体贮积症治疗相关的文章有2篇：
放假一时爽，一直放假一直爽
一台外视镜下，一系列侧颅底手术将实现术者“视野更广阔”“姿势更舒适”“教学更便利”。日前，中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科副主任、耳专科教授陈穗俊教授团队为一例听神经瘤患者顺利完成了3D外视镜辅助下乙状窦后入路右侧听神经瘤切除术。据介绍，这是华南首例3D外视镜辅助下听神经瘤切除术。
对于大多数人而言，步入六十岁象征着生活另一段美好旅程的开始。但是对于单阿姨（化名）来说，这一阶段的开启却伴随着行走的挑战。两年前，一场突如其来的膝关节疾患悄然侵袭，让她曾经轻快的步伐变得缓慢且充满疼痛。
孤独症又称自闭症，是一种神经系统发育障碍，典型表现为社交障碍、语言障碍、行为异常。其病因未明，目前治疗缺乏特效药，且伴随终生，患儿需要照顾者长期陪伴，还需要漫长的康复训练，来提高独立生活和适应社会的能力。
呼吸道疾病高发，多地儿科门诊人满为患。门诊不少家长都满面愁容地问医生：“最近孩子老生病，一波未平，一波又起的，到底该如何做，才能提高孩子的免疫力呢？”
不少人认为打鼾，是睡得香的一种表现。其实，我们司空见惯的打鼾并不意味着睡得香，反而可能是身体健康的一颗“定时炸弹”。
大家都知道眼周皮肤薄，那么眼周的皮肤有多薄呢？眼部皮肤厚度差不多在0.5mm左右，是面部皮肤的1/5~1/3左右。眼周皮肤很薄意味着什么？意味着眼周是特别容易衰老的地方，研究表明，眼周比其他部位早衰8年，以下是一些常见的眼周问题。
“我家娃才7岁乳房就有小硬块了，这是性早熟吗？”门诊上经常遇到咨询孩子是不是性早熟的家长，发现不少宝爸宝妈对性早熟及孩子青春期的概念非常模糊，一知半解。甚至有家长认为女孩来月经才算是开始青春期发育。而实际上，月经来潮发生在青春期发育的中后期，剩余的身高生长空间比较有限。
春天万物生长，百花齐放，空气中悬浮着太多花粉和柳絮等，让易过敏的人不敢出门。出门时除了做好防护工作外，还需做好饮食调理，远离一切会导致过敏的食物，适当的吃能增强抗过敏功效的食物。
在日常生活中，对于剩饭剩菜，扔了可惜，但下一顿饭继续吃又不清楚是否会危害自身健康，真是令人头痛。那么，对于剩饭剩菜，吃还是不吃呢？
俗话说，“三月不减肥，四月徒伤悲”，春暖花开，又到了一年一度的减肥季，你是否正在为如何科学减肥而发愁？
近年来，中国骨性关节炎患者约有1.33亿，其中女性多于男性，多为中老年人，不少人长期饱受关节疼痛的困扰。那么对于普通人而言，如何高效保养骨关节？让我们一起来了解吧！
为深化肝病领域的学术交流与创新，推动肝病诊疗技术的不断进步，由中国医药卫生事业发展基金会主办的第三届肝病创新论坛于2024年3月23日至24日在北京盛大召开。
3月22日下午，广州市南丰国际会展中心内人头攒动，2024大湾区国际中医药产业博览会——中医药产业高质量发展论坛暨中国民间中医医药研究开发协会社区药品合理使用分会第二届理事会换届会议在此成功召开。
“肩膀痛？可能是肩周炎，快擦一下药酒。”
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs ） 诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。下面介绍一下常染色体隐性遗传病的检查化验：
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。
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