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与溶酶体贮积症诊断相关的文章有1篇：
将近3岁的花花（化名）不会叫爸爸妈妈，难以和人交流，喜欢自言自语，激动时喜欢双手握拳……中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心罗向阳教授为花花的父母解开了孩子系列行为的原因：孤独症谱系障碍。据2022年国家卫生健康委办公厅统计，我国儿童孤独症患病率约为7‰，严重危害儿童健康和家庭幸福。专家提醒：当孩子出现社交、沟通、兴趣、行为等方面的异常，家长应及时辨别，早期诊断、干预可显著改善孤独谱系障碍患儿的预后。
当前，我国有1.4亿糖尿病患者、3.3亿心血管疾病患者和1.2亿慢性肾脏病患者，且随着我国人口老龄化的不断加剧，以糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏病为代表的慢病患病率正呈逐年上升趋势，严重影响我国居民健康。 同时，糖心肾三大慢病之间常常“相依相伴”，例如平均每三位2型糖尿病患者中就有一位合并有心血管疾病或慢性肾脏病，而40%以上的慢性肾脏病患者是由高血压、糖尿病等发展而来的继发性肾脏病，共病的发生发展给患者、家庭乃至整个社会都带来了更为沉重的疾病和经济负担。
随着科技发展和生活方式转变，中国青少年近视问题日益严重。据艾瑞咨询最新发布的《2023年中国眼镜行业白皮书》显示，我国近视人口比例不断攀升，尤其是青少年近视率居高不下，同时我国青少年首次触网年龄越来越小，有超过一半的未成年人在周末、节假日的日均上网时长超过2小时。
混合痔指内痔和外痔同时存在，这种情况做手术一般费用在5000~10000元之间，具体费用和地域差别、医院级别以及手术方式等因素有关，可能存在一定差异，如果患有混合痔建议及时前往医院，由医生查看病情的严重程度后选择合适的方法治疗。 混合痔的手术方式有多种，比如传统的开放式手术、环扎术和激光手术等，开放式手术的价格相对比较低，在5000元左右，但缺点比较明显，创伤较大，疼痛明显，所以恢复的时间也比较长。环扎术创口小、疼痛的感觉也相对比较轻，但价格稍微昂贵，在5000~8000元之间。激光手术创口比前面两种手术方法更小，出血量也更少，因此恢复时间更快，但价格相对也更加昂贵，在10000元左右。 平时要注意纠正不良的生活和饮食习惯，避免久坐，辣椒和火锅等辛辣、刺激性食物不建议食用，另外要适当加强体育运动，有利于预防痔的复发。
在当前呼吸道疾病频发的背景下，微生态平衡在防治感冒咳嗽等常见病症中的作用引起了广泛关注。近日，家庭医生在线联合狮子湖微生态研究院有幸采访了著名呼吸疾病专家卢洪洲院长，就微生态平衡在呼吸道疾病防治中的作用进行了深入探讨。
放假一时爽，一直放假一直爽
一台外视镜下，一系列侧颅底手术将实现术者“视野更广阔”“姿势更舒适”“教学更便利”。日前，中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科副主任、耳专科教授陈穗俊教授团队为一例听神经瘤患者顺利完成了3D外视镜辅助下乙状窦后入路右侧听神经瘤切除术。据介绍，这是华南首例3D外视镜辅助下听神经瘤切除术。
对于大多数人而言，步入六十岁象征着生活另一段美好旅程的开始。但是对于单阿姨（化名）来说，这一阶段的开启却伴随着行走的挑战。两年前，一场突如其来的膝关节疾患悄然侵袭，让她曾经轻快的步伐变得缓慢且充满疼痛。
孤独症又称自闭症，是一种神经系统发育障碍，典型表现为社交障碍、语言障碍、行为异常。其病因未明，目前治疗缺乏特效药，且伴随终生，患儿需要照顾者长期陪伴，还需要漫长的康复训练，来提高独立生活和适应社会的能力。
呼吸道疾病高发，多地儿科门诊人满为患。门诊不少家长都满面愁容地问医生：“最近孩子老生病，一波未平，一波又起的，到底该如何做，才能提高孩子的免疫力呢？”
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs ） 诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。下面介绍一下常染色体隐性遗传病的检查化验：
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。
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