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与溶酶体贮积症遗传相关的文章有1篇：
有这样一群孩子：他们沉浸在自己的星球，却能用画笔描绘整个宇宙；他们对声音格外敏感，却在音乐中找到了专属密码；他们的语言发育稍显迟缓，却能用行动传递真挚情感……
3年前接受过二尖瓣生物瓣置换术的63 岁患者龙伯日前因二尖瓣生物瓣衰败出现了系列症状。常规的二次开胸外科瓣膜置换手术，对龙伯这类老年患者风险极大，不仅手术复杂，还可能出现多种严重并发症。考虑到患者及家属对“二次开胸”的坚决反对意愿，中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科王景峰教授、陈样新教授组织多学科团队，采用微创“经导管二尖瓣瓣中瓣置入术”成功为其治疗，展现了团队解决复杂瓣膜问题高超实力。
“儿童谱系人士（孤独症谱系障碍人士），他们的天赋其实是客观存在的，是不以我们的意志为转移的客观存在。”4月2日是“世界提高孤独症意识日”，邹小兵教授在中山大学附属第三医院举办的世界孤独症日系列倡导活动中强调，孤独症儿童客观存在的天赋和特殊才能，教育者和家长应关注并发掘这些孩子的兴趣和天赋，通过提供适当的素材、玩具和活动，帮助他们展现潜能。
55 岁的林大叔（化名），长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨，全身关节及皮下多发痛风石，关节疼痛反复发作，给他的日常生活带来了极大的困扰。然而，近两个月来，林大叔的关节疼痛突然加剧，尤其是右侧髋关节，疼痛难忍，无法平卧，并伴随着双下肢水肿，严重影响了他的睡眠和日常生活。起初，林大叔以为这只是痛风再次发作，便决定先忍一忍。但随着疼痛愈发剧烈，他最终在子女的陪同下，坐着轮椅来到了南方医院内分泌代谢科就诊。
近日，南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。
近日，南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
窗外的夕阳缓缓下沉，金色的余晖洒在林芳（化名）身上，像是为她镀上一层温柔的告别。病房里安静得只剩下仪器的滴答声和压抑的啜泣，丈夫紧紧握着她的手，儿子轻轻替她整理好散乱的头发，小女儿在她耳边读完告别信，没有歇斯底里的哭喊，手心还留着丈夫的温度，林芳的心电图最终变成了一条直线。
详情：春天是过敏性疾病的高发季。很多人在日常生活中忽视一些不良习惯，这些行为可能无意中加剧过敏症状，甚至诱发严重并发症。以下是需要警惕的六个错误做法及科学应对建议。
2025年政府工作报告中提出一系列与慢病防治相关举措，充分彰显了政府对提升全民健康水平的坚定决心。3月20-22日，由《医药经济报》和《21世纪药店》指导，上海和黄药业承办，并携手全国主流连锁药店共同发起的“健康中国心”第二届寻找较佳慢病顾问活动（下称：第二届“健康中国心”活动）顺利收官。
牙齿缺失有什么危害？缺失一整排牙，首先会影响你的面形，影响我们的社交，最严重的是影响我们的进食，吃东西很困难，进而就会影响消化系统，甚至整体的健康。如果只是缺失了一两颗牙齿，它会让两边的牙齿，向缺牙倾斜甚至倒伏，造成其他牙齿的缝隙塞牙，甚至龋坏，最后其他健康的牙齿也遭到拔掉的命运。
串联质谱筛查主要能检测出遗传代谢病，如氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化代谢障碍疾病、糖代谢障碍疾病、溶酶体贮积症等。
新生儿 48 项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs ） 诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。下面介绍一下常染色体隐性遗传病的检查化验：
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。
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