糖原累积病V型
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糖原累积病V型 (MeAridle综合征)

什么是糖原累积病V型
糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳,典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。本病无特殊疗法,平时避免剧烈运动,预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
所有人
典型症状
肌肉萎缩 蛋白尿 肌无力 肌痛
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