同型胱氨酸血症病因_同型胱氨酸血症是什么原因引起_同型胱氨酸血症有哪些原因

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同型胱氨酸血症的病因

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　　【病因】

　　I型：胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)。病人的肝、脑及皮肤成纤维细胞均有此酶的缺乏，导致同型半胱氢酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，造成血中蛋氨酸、尿中同型胱氨酸的增加。

　　Ⅱ型：甲基四氢叶酸一同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(筒称“甲基转移酶型”)。此酶的活化需要甲摹B12，这种遗传性缺陷阻碍了有活性辅酶B12的形成，从而降低了甲基转移酶的活性，使甲基丙二酸盐不能转化成丁二酸盐。

　　Ⅲ型：为N5.10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)。正常时此酶为同型胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时同型胱氨酸的甲基化作用不足，蓄积于体内。

　　【病理】

　　各器官包括脑组织的血管内膜有纤维化和增厚，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。颅内可有多发性栓寒灶。本病常有晶状体异位和骨骼畸形。导致这些病理改变的原因可能是过多的同型胱氩酸抑制了胶原的形成。

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